去年，谷歌宣布從Mobile First(移動先行)轉向AI First(人工智能先行)。在過去的幾年內，其不僅收購了多家AI公司(包括主攻語義理解、語義網絡的Metaweb;深度學習公司DNNresearch;專注于機器學習跟神經網絡研究的DeepMind;聊天機器人API.AI等)，由谷歌旗下DeepMind公司團隊開發的阿爾法狗(AlphaGo)也在近期成為了“網紅”，其在去年與圍棋世界冠軍、職業九段選手李世石進行了扣人心弦的人機大戰，并且以4:1的總比分獲勝。谷歌推出的Tensor Flow深度學習框架也得到了廣泛的好評。

　　當然，谷歌還得繼續在人工智能領域“搞事情”。

　　制定目標 超越GATK

　　GATK(The Genome Analysis Toolkit)是目前使用最廣泛的二代測序數據分析軟件，主要注重于變異的查找、基因分析且高度重視數據質量。GATK使用了一種人工編碼算法，可以將統計數據應用到測序機器最常出錯的地方。

　　2015年6月份，Google Genomics(谷歌基因組)宣布與博德研究所(Broad Institute)進行合作，兩者聯手推出基因組分析軟件GATK(The Genome Analysis Toolkit)的云端版。谷歌基因組是谷歌公司為幫助科學界存儲、處理和管理海量基因組數據而搭建的云端平臺，于2013年3月份推出。科學家可利用谷歌云端提供的API接口，儲存、處理、分析以及分享DNA序列。

　　不過，谷歌并不滿足于此，想自己開發一套能超越GATK的基于人工智能的工具。此前，谷歌的人工智能對遺傳學一無所知。事實上，這些人工智能工具只用來識別圖像，正如識別上傳到谷歌貓狗照片的神經網絡一樣，要學習的地方還有很多。

　　Mark DePristo和Ryan Poplin接手了這項工作，他們也曾是GATK創建小組的成員。

　　DePristo表示：“(GATK)不可能再有進展了，我們建立了許多不同的模型，但毫無成效。”然后，人工智能技術出現了。

　　僅僅過去了八個月，(Mark DePristo和Ryan Poplin牽頭開發的)這個神經網絡準確判斷了DNA序列中的突變點，贏得了“FDA”(美國食品藥品管理局Food and Drug Admistraton)挑戰賽的最高分。短短一年，該人工智能已超越了標準的人工編碼算法GATK，它就是谷歌DeepVariant。

　　DeepVariant強在哪里?

　　DeepVariant可實現將高通量測序所測區的數據，轉換成完整的基因組圖像。其可以自動識別測序數據中的插入基因、缺失突變以及單堿基對變異。

　　和GATK一樣，DeepVariant解決了“變異檢測”(variant calling)這個重要的技術性問題。分析DNA時，現代測序儀不會返回一條長鏈，而是可能返回長達100個堿基且相互重疊的短DNA片段。這些片段排列成一條直線，與已知序列的參考基因組進行對比。真正的突變可能出現在不同于參考基因組的片段上，當現在片段與參考基因組和其余片段有差異時，問題就出現了。

　　GATK試圖通過大量數據解決這一問題。DNA測序器運行時偶爾會出錯，GATK團隊著重研究其易出錯的地方(比如堿基GTG)。他們長期思索著像“隱馬爾可夫模型的統計模型”這樣的事情，然后試圖預測DNA某一具體位置的實際堿基。

　　與GATK不同，DeepVariant雖然對DNA測序器一無所知，但已經吸收了大量數據。神經網絡通常被類比為處理逐漸復雜化概念的“神經元”層——第一層感應光，第二層感應形狀，第三層則感應實際物體。通過數據訓練，DeepVariant可以判斷哪些“神經元”更重要，哪些可以忽略。最后，從誤判中分辨出實際的突變點。

　　為了使用圖像識別AI處理DNA測序數據，谷歌決定將數據轉化為圖像。科學家在識別變異點時，經常將排列整齊的基因片段提取出來進行研究。

　　對此，Poplin表示，“如果將DNA識別當作一個視覺任務，為什么不直接以視覺形式呈現呢?”秉持這種觀念，谷歌將圖像概念嵌入到識別任務中。將數據轉化為RGB(紅、綠、藍)圖像，其中紅色標記ATCG四種堿基，綠色標記序列質量，藍色用來表示DNA的正反向鏈。

　　之后只需要輸入神經網絡數據。根據Depristo的說法，“很大程度上改變了我們處理問題的角度，從開始努力研究現有數據到現在致力于尋找更多數據。”

　　DeepVariant將人工智能引入了未來基因研究領域

　　去年十二月，團隊發表了關于DeepVariant的預印本(Preprint)。上周，谷歌正式發布該工具。這期間，團隊不斷改進修正DeepVariant。

　　在之前采用紅黃藍三色的基礎上，團隊正考慮為其新增兩個數據層。在人們眼中這些數據是無法構成圖像的，增加幾層數字對于機器來說并不意味著什么。

　　DeepVariant自身無法改變現有遺傳學研究。與GATK相比，該工具只顯示出了微弱優勢。一定條件下，速度只能達到GATK的一半。然而，DeepVariant逐漸將AI技術引入了未來基因研究領域。

　　目前，Oxford Nanopore等新型測序技術愈發流行，在這些技術的幫助下，如果DeepVariant能夠趕超GATK(GATK花費了五年時間最終成型)，更快地學會識別變異點，可以加速測序技術的投入使用。

　　Depristo表示，將數據層放置于基因組中能夠解決比預測變異更加重要的問題。比如用數據層表示基因是否具備活性。DeepVariant以三個數據層為出發點，現在已經發展為七個，最終可能會達到幾十個。毫無疑問，人工智能可以讓在人腦中毫無意義的數據變得更有價值。